1.Sniper數(shù)字PCR
思納福醫(yī)療以新一代微滴生成技術(shù)為突破口，開發(fā)了具有全球化自主知識產(chǎn)權(quán)的微滴生成方法——振動注射技術(shù)（VibroJect?），開創(chuàng)了全新的無芯片式微滴生成技術(shù)路徑。從源頭上徹底解決了微流控技術(shù)在實際應(yīng)用中成本高昂，操作繁雜的痛點。其一體化設(shè)計無需外接電腦，1.5-2.5h完成實驗，支持3-6色熒光通道，兼容多方試劑，操作簡單且通量靈活，支持審計追蹤和3Q服務(wù)，為生命科學(xué)研究提供了高效、穩(wěn)定的解決方案。
2.無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）
無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA（cfDNA），篩查胎兒染色體非整倍體（如唐氏綜合征）或單基因遺傳?。ㄈ?a class="RichContent-EntityWord css-b7erz1" data-za-not-track-link="true" data-paste-text="true" target="_blank" style="text-decoration-line: none; color: rgb(9, 64, 142); cursor: pointer;">地中海貧血），避免了傳統(tǒng)羊膜穿刺的侵入性風(fēng)險。據(jù)統(tǒng)計，全球每年有數(shù)百萬孕婦選擇NIPT，其核心需求在于高靈敏度、高特異性的檢測技術(shù)，而數(shù)字PCR的崛起為此提供了新的可能.
3.數(shù)字PCR在NIPT中的核心應(yīng)用場景
(1).染色體非整倍體篩查
數(shù)字PCR通過靶向擴(kuò)增特定染色體區(qū)域（如21號染色體），直接統(tǒng)計目標(biāo)與參考基因的拷貝數(shù)比例，精準(zhǔn)識別三體異常，尤其適用于低比例胎兒DNA樣本的檢測。理論上講無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可以檢測出所有的染色體非整倍體，*常見的是 21- 三體綜合征、18- 三體綜合征、13- 三體綜合征和性染色體多倍體。
(2).單基因遺傳病檢測
對于父源性致病基因突變的單基因遺傳病，可采用ddPCR技術(shù)對胎兒是否攜帶致病基因行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，數(shù)字PCR可檢測母血中極低豐度的胎兒突變基因，與Sanger測序結(jié)果高度一致，為家庭提供早期診斷依據(jù)。
(3).罕見變異與嵌合體分析
對于低頻率嵌合型染色體異常或罕見突變，數(shù)字PCR的靈敏度（可檢測0.1%的變異頻率）顯著優(yōu)于傳統(tǒng)qPCR。
4.數(shù)字PCR VS 傳統(tǒng)技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的“效率革命”
| 技術(shù)維度 | 傳統(tǒng)qPCR/NGS | 數(shù)字PCR |
| 定量準(zhǔn)確性 | 依賴標(biāo)準(zhǔn)曲線，易受擴(kuò)增效率影響 | **定量，無需標(biāo)準(zhǔn)品，抗抑制劑干擾 |
| 靈敏度 | 通?！?%變異頻率 | 可達(dá)0.1%，適用于極低豐度靶標(biāo) |
| 檢測周期 | NGS需2-3天，流程復(fù)雜 | 全自動一體化，*快1.5小時出結(jié)果 |
| 成本與可及性 | NGS成本高，設(shè)備依賴性強(qiáng) | 設(shè)備集成度高，適合基層醫(yī)院推廣 |
5.未來展望：從產(chǎn)前診斷到
癌癥早篩的“精準(zhǔn)藍(lán)圖”
(1).NIPT技術(shù)升級
隨著《數(shù)字PCR無創(chuàng)產(chǎn)前篩查專家共識》的發(fā)布，標(biāo)準(zhǔn)化流程將推動dPCR成為NIPT的主流技術(shù)。數(shù)字PCR平臺的高通量設(shè)計（支持多色熒光）可同步檢測多靶點，助力多疾病聯(lián)合篩查。
(2).癌癥早篩新突破
數(shù)字PCR在循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測中展現(xiàn)潛力，其超高靈敏度可識別早期癌癥的微量突變。結(jié)合數(shù)字PCR平臺的自動化優(yōu)勢，未來或?qū)崿F(xiàn)“一機(jī)多能”，覆蓋從產(chǎn)前到腫瘤的全生命周期健康管理。
(3).多技術(shù)融合生態(tài)
專家共識指出，數(shù)字PCR需與NGS、生物信息學(xué)結(jié)合，構(gòu)建多層次診斷體系，打造多技術(shù)融合生態(tài)，實現(xiàn)無死角全方位的醫(yī)學(xué)診斷和檢測。
數(shù)字PCR憑借精準(zhǔn)、高效、自動化的核心優(yōu)勢，正在改寫無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。從染色體異常到單基因病，從產(chǎn)前篩查到癌癥早篩，數(shù)字PCR以“微滴之力”撬動精準(zhǔn)醫(yī)療的無限可能。未來，思納福將持續(xù)深耕技術(shù)創(chuàng)新，為全球生命健康領(lǐng)域注入更多“中國智造”的科技力量。
參考文獻(xiàn)：
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