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Twist Exome 2.0 旨在檢測罕見和遺傳性疾病,以及胚系癌癥。該組合具有高度均一性,且脫靶率低,具有出色的測序效率,從而能夠以更少的測序來收集高質(zhì)量數(shù)據(jù)。Twist Exome 2.0 具有優(yōu)異的覆蓋度,可覆蓋主要的遺傳數(shù)據(jù)庫(RefSeq、CCDS、GenCode、Clinvar、ACMG73 等),并添加臨床相關(guān)的非編碼致病和可能致病的變異株,具有多個臨床組合的價值,這些組合都整合在一個易于定制的軟件包中。
外顯子組定義
1. cCDs(共識編碼序列)覆蓋度達36.5 Mb。
2. 99.3%靶向區(qū)域測序深度為20x,測序量為5.3Gb
重要的覆蓋度
1.覆蓋 36.5 Mb 人類蛋白質(zhì)編碼區(qū)
2.基于**發(fā)布的數(shù)據(jù)庫
3.涵蓋精心設(shè)計的臨床相關(guān)內(nèi)容
出色的性能
1.目標(biāo)區(qū)域均一富集
2.所有探針均經(jīng)過 NGS 質(zhì)量控制
兼具靈活性
1.可在外顯子組中輕松加入額外的內(nèi)容
2.有效應(yīng)用于多重靶向富集的工作流程
3.過夜運行或單日工作流程
出色的性能
Twist Exome 2.0 超越主要競爭產(chǎn)品,實現(xiàn)高效的外顯子組測序,具有出眾的性能,名副其實。與其他外顯子組組合相比,Twist Exome 2.0 具有更高的均一性和中靶率,以及更少的堿基丟失和重復(fù)片段比例,從而能實現(xiàn)更少的測序片段浪費和極廣的靶標(biāo)序列覆蓋度。
對人類外顯子組及其他內(nèi)容*全面的覆蓋度
Twist Exome 2.0 采用了全新的設(shè)計,能夠*大程度地覆蓋 ClinVar 數(shù)據(jù)庫中的臨床相關(guān)區(qū)域,同時納入了 CCDS、RefSeq 和 GENCODE 更新的蛋白編碼區(qū)。此外,新設(shè)計還納入了藥物基因組學(xué) SNP、擴展的 Tert 啟動子覆蓋,以及 41 個樣本 ID SNP,用于解決污染問題 (Eurogentest, Pengally et al.)。
GC 偏倚低,可實現(xiàn)靶向捕獲,無論 GC 含量如何
Twist Exome 2.0 相對于競爭產(chǎn)品具有更高的均一性。GC 偏倚低,可獲得優(yōu)異的均勻性,這意味著該組合可以幫助您檢測 GC 含量高或低的復(fù)雜靶標(biāo)。這意味著充分讀取 GC 含量極高的靶標(biāo)所需的測序次數(shù)更少。
極高效的外顯子組組合
Twist Exome 2.0 出色的均一性、中靶率、重復(fù)率和整體覆蓋度*終轉(zhuǎn)化成經(jīng)濟高效的外顯子組組合。這種高效性使您能夠在每次運行時對更多樣本進行測序,或者提高對所需靶標(biāo)序列的測序深度。